Nemaline myopathy היא הפרעה תורשתית הגורמת לחולשת שרירים, המתאפיינת בשונות רבה בין החולים. נכון להיום מוכרות שש צורות שונות של המחלה ומספר גנים שמוטציות בהם יכולות לגרום לצורות השונות שלה. המחלה מוכרת בישראל בעיקר משום שאחת המוטציות שגורמות למחלה שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.
מה הם הגורמים לניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy?
המוטציות שגורמות למחלה יכולות להופיע בגנים הבאים: TNNT1, TPM2, ACTA1, NEB ו- TPM3. חלק מהמוטציות מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית וחלקן בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. שכיחותה של המוטציה המופיעה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי עומדת על 1:108. מוטציה זו, המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, מופיעה בגן שנקרא NEB.
מה הם התסמינים של ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy?
ההסתמנות הקלינית של המחלה ניחנת בשונות רבה מאוד, אך המאפיין המרכזי המשותף לכל החולים הוא חולשת שרירים, בדגש על השרירים הפרוקסימליים כמו לדוגמה שרירי הגו ושרירי הנשימה. החולים שסובלים מהצורה החמורה ביותר של המחלה בדרך כלל יושפעו ממנה מיד לאחר צאתם לאוויר העולם ואפילו במהלך ההתפתחות ברחם.
- בעיות בתנועתיות – רוב הילדים שסובלים מהמחלה יצליחו בסופו של דבר ללכת באופן עצמאי, אם כי בדרך כלל בגיל מאוחר יותר בהשוואה לילדים בריאים. ישנם חולים שעושים שימוש בכיסא גלגלים באופן חלקי וכן ישנם חולים המוגבלים מאוד בתנועה, הנזקקים לכיסא גלגלים באופן קבוע.
- בעיות עצם – ההיחלשות של שרירי הגו בקרב החולים מגדילה את הסיכוי לסבול מעקמת, כשבדרך כלל העקמת מתפתחת בילדות והולכת ומחמירה במהלך גיל ההתבגרות. כמו כן, בקרב החולים קיימת שכיחות גבוהה יחסית של אוסטאופורוזיס.
- בעיות במערכת הנשימה – רוב החולים סובלים מבעיות כאלו ואחרות במערכת הנשימה על רקע היחלשות שרירי הנשימה. בעיות נשימה חמורות עלולות אף להופיע מיד לאחר הלידה בקרב תינוקות שסובלים מהצורה הקשה ביותר של המחלה. במקרים מסוימים בעיות הנשימה כמעט אינן מורגשות, אך בכל זאת חשוב להתייחס אליהן, שכן הן עלולות לגרום לנזקים בריאותיים חמורים.
- בעיות אכילה – אחד התסמינים השכיחים ביותר המאפיינים את המחלה הוא היחלשות משמעותית של שרירי הגרון ובית הבליעה. אי לכך, חלק מהחולים מתקשים לאכול באופן עצמאי ונזקקים להזנה באמצעות זונדה.
- בעיות תקשורת – ההיחלשות של שרירי הגרון עשויה להוביל גם לבעיות שונות הקשורות בדיבור ובהפקת הקול.
כיצד מאבחנים ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy?
במידה ומופיעים התסמינים הרלוונטיים, ניתן לבצע ביופסיה באחד מהשרירים הנגועים, שכן שריר הנגוע במחלה הינו בעל מראה אופייני מתחת לעדשת המיקרוסקופ. עם זאת, מאחר והפגמים בתאי השריר יכולים לנבוע גם כתוצאה ממחלות שריר אחרות, הרי שעל מנת לאבחן את המחלה בוודאות, יש לבצע בדיקה גנטית לאיתור המוטציה הרלוונטית.
כיצד מטפלים בניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy?
נכון להיום ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy היא מחלה חשוכת מרפא ולפיכך הטיפולים שניתנים לחולים מיועדים לסייע להם ליהנות מאיכות חיים גבוהה במידת האפשר ולהפחית במידת האפשר את הסיכוי לסיבוכים ולהחמרת מצבם בלבד.
להלן מספר טיפולים אפשריים:
- טיפול נשימתי – במקרים החמורים ביותר יש להתחיל בטיפול הנשימתי ישר לאחר הלידה, אך ברוב המקרים הטיפול יכלול בעיקר שימוש בעזרי נשימה במהלך הלילה על מנת למנוע היפוקסיה במהלך השינה. באופן עקרוני הבעיות הנשימתיות מהוות את הסיכון המשמעותי ביותר לחיי החולים ובריאותם.
- טיפול תזונתי – מאחר והמחלה משפיעה בין היתר על שרירי הגרון והבליעה, החולים נמצאים בסיכון גבוה לסבול מאובדן משקל לא רצוני. אי לכך, חשוב מאוד לעקוב אחרי הסטטוס התזונתי שלהם ובהתאם לצורך לבצע שינויים בתפריט או לשקול צורות הזנה חדשות שלא מערבות את שרירי הבליעה.
- קלינאות תקשורת – לא אחת ישנו צורך לערב במכלול הטיפולים אנשי מקצוע שתפקידם לשפר את יכולת הפקת הצלילים על מנת לטפל בבעיות דיבור והפקת קול.
- פיזיותרפיה – טיפולי פיזיותרפיה מסוגים שונים מאפשרים לחולים לחזק את טונוס השרירים ולשמור על היציבות שלהם תוך שימוש בשרירי עזר.
- טיפול אורתופדי – חשוב מאוד לעקוב אחרי מצב השלד בדגש על עמוד השדרה. במידת הצורך מבוצע בחולים הסובלים מעקמת ניתוח איחוי חוליות על מנת למנוע את הידרדרות המצב.
- עזרים רפואיים – במידת הצורך יש לעשות שימוש בהליכון או בכיסא גלגלים למשל על מנת להתמודד עם הבעיות המוטוריות.
