ניוון שרירים (ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis היא מחלה קשה וחשוכת מרפא שגורמת לפגיעה בעצבים המוטוריים. מחלה זו מוכרת יותר בשם מחלת לו גריג, שכן בשנות השלושים של המאה העשרים היא אובחנה בשחקן בייסבול מפורסם בשם זה ומאז היא מזוהה עמו בכל רחבי העולם.
ניוון שרירים ALS נחשבת למחלה נדירה, שכן שכיחותה עומדת על 1-3:100000. ברוב המקרים היא מתפרצת בין גיל ארבעים לשישים וברוב המוחלט של המקרים היא מתפרצת על רקע לא ברור. בדרך כלל החולים הולכים לעולמם תוך שנתיים או שלוש לכל היותר מקבלת האבחנה אם כי עשרה אחוז מהחולים מצליחים לחיות אפילו עשור לאחר האבחון.
החולה המפורסם ביותר שאובחן עם ניוון שרירים ALS כבר בשנות השישים של המאה העשרים הוא כמובן האסטרופיזיקאי הנודע סטיבן הוקינג. בניגוד לרוב המוחלט של החולים, הוקינג מתמודד עם מחלתו כבר חמישה עשורים.
מה הם הגורמים של ניוון שרירים ALS?
כעשרה אחוז מהחולים מאובחנים כסובלים מהצורה המשפחתית של המחלה. מצב זה מאובחן כאשר המחלה מתפרצת ביותר מבן משפחה אחד. בעשרים אחוז מהמקרים הנ"ל ניתן למצוא מוטציה בכרומוזום 21 בגן המקודד ליצירת חלבון הנקרא SOD1 (סופראוקסיד דיסמוטאז 1). עד כה זוהו יותר ממאה מוטציות שונות שיכולות להופיע בגן זה ולגרום להתפרצות המחלה.
החלבון SOD1 הוא נוגד חמצון פוטנטי מאוד שמספק הגנה לתאי הגוף בפני המחמצן הנקרא סופראוקסיד. מחמצן זה נוצר באופן טבעי במיטוכונדריה במהלך תהליך הנשימה התאית. לא ברור עדיין האם המוטציות השונות גורמות לכך שהנוירונים המוטוריים יסבלו מנזקי חמצון חמורים או שמא המוטציות גורמות למעשה לפעילות יתר של החלבון, המזיקה לתאים.
חשוב לציין כי ברוב המוחלט של המקרים המחלה מתפרצת על רקע לא ברור וכי המחקר בתחום נרחב ואינטנסיבי ביותר. כך לדוגמה ישנן תיאוריות המנסות לקשור את האטיולוגיה של המחלה בחשיפה לחומרים כימיים שונים, לחשיפה לשדות מגנטיים עוצמתיים, לחבלות ראש ועוד. באופן כללי ממצאים חדשים מתגלים מעת לעת ומביאים לעולם תיאוריות חדשות בנושא.
מה הם התסמינים של ניוון שרירים ALS?
מאחר ומדובר במחלה בעלת אופי פרוגרסיבי, הרי שהתסמינים משתנים במהלך השנים. בקרב שני שליש מהחולים התסמינים הראשוניים שיהוו עדות לקיום המחלה הם גרירת רגל, חולשה בשרירי העקב, קושי להרים את הזרוע על רקע היחלשות של שרירי הכתף וקושי לאחוז חפצים. התסמינים שהוזכרו לעיל בדרך כלל מתפתחים בצד אחד של הגוף בלבד ולא מסבים כאב.
בשליש מהחולים יופיעו בשלבים המוקדמים של המחלה קשיי בליעה או הפרעות בדיבור ואילו רק במקרים נדירים במיוחד יופיעו בשלבים המוקדמים של המחלה בעיות נשימה. ככל שהמחלה מתקדמת, יותר ויותר שרירים מתחילים להיחלש והחולשה הולכת ונהיית חמורה יותר. באופן הדרגתי היכולת לבצע פעולות שגרתיות הולכת ונפגעת כשהכוונה היא להליכה, לעיסה, דיבור ולבסוף גם נשימה.
בשלב המתקדם החולה עלול לסבול מכאבי מפרקים, קשיון שרירים, קוצר נשימה, קושי להשתעל ועוד. ברוב המקרים ההשפעה של המחלה תבוא לידי ביטוי בשרירים בלבד אם כי ייתכנו גם בעיות קוגניטיביות ו/או רגשיות. כך לדוגמה עשרה אחוז מהחולים חווים קושי בתכנון, בתקשורת ובריכוז, בשלבים המוקדמים של המחלה. חלק מהחולים חווים קשיים ביכולת השליטה על הרגשות וכחמישה אחוז מהחולים סובלים מדמנציה.
בשלב הסופי של המחלה, החולה סובל משיתוק מוחלט בכל שרירי הגוף לרבות שרירי הנשימה ונזקק להנשמה מלאכותית. מעניין לדעת שהשרירים האחראים לתנועות העיניים הם בדרך כלל האחרונים להיפגע.
כיצד מאבחנים ניוון שרירים ALS?
האבחון של המחלה מבוסס בעיקר על ההסתמנות הקלינית שלה בחולה ועל סדרה של בדיקות שמטרתן לשלול גורמים אחרים שהיו יכולים לגרום לתסמינים מהם סובל הנבדק.
הבדיקות שנמצאות בשימוש הנרחב ביותר ומהוות חלק אינטגרלי מתהליך האבחון של המחלה הן למשל EMG, המאפשרת להעריך את הפעילות החשמלית של השרירים ו- NCV, המאפשרת להבחין בין מחלות עצבים שונות על מנת לבצע אבחנה מבדלת בין ALS לבין סוגים שונים של מיופתיה או נוירופתיה פריפרית.
באופן עקרוני, לא ניתן יהיה לראות ממצאים לא שגרתיים בבדיקת MRI בקרב חולי ALS, אך לא אחת בבדיקה זו אפשר לזהות גורמים אחרים לתסמינים כמו למשל פריצת דיסק צווארי, גידול בעמוד השדרה, טרשת נפוצה ועוד.
חשוב להבין שהתסמינים בהם המחלה באה לידי ביטוי בשלבים המוקדמים שלה, אינם ספציפיים וכי ישנו מגוון רחב ביותר של מחלות ומצבים רפואיים שיכולים לבוא לידי ביטוי בדיוק באותו האופן מבחינה קלינית.
בין היתר מדובר על מחלות זיהומיות כמו לדוגמה איידס, עגבת או מחלת ליים, מחלות נוירולוגיות שונות, מחלות שריר שונות ועוד. בדיקות נוספות שייתכן שייעשה בהן שימוש הן למשל ביופסיית שריר, ניקור מותני, בדיקות דם שונות ועוד.
כיצד מטפלים בניוון שרירים ALS?
מאחר ומדובר על מחלה חשוכת מרפא, הרי שאף לא אחד מהטיפולים הניתנים לחולים יכול לעצור את התקדמות המחלה או לתקן את הנזקים להם היא גורמת. התרופה היחידה המיועדת להאט את התקדמות המחלה היא רילוטק, שגורמת להפחתת הרגישות של תאי העצב המעורבים במחלה לגלוטמט. במקרים מסוימים התרופה יכולה להאריך את תוחלת החיים של החולים בכמה חודשים.
לצד תרופה זו ישנו מגוון רחב של תרופות שמטרתן להקל על התסמינים המופיעים בחולים כמו למשל תרופות נגד דיכאון, כאבים, עצירות, תשישות, עוויתות שרירים ועוד. הטיפול התומך ניתן במסגרת רב מקצועית ומשתנה בהתאם לתסמינים המופיעים במטופל.
הטיפול יכול לכלול למשל פיזיותרפיה, תמיכה נשימתית, צינורית הזנה, עזרי תקשורת, כיסא גלגלים ועוד. חשוב ביותר לעקוב אחרי התקדמות המחלה על מנת שניתן יהיה להתאים למטופל את הטיפולים המתאימים ביותר עבורו בכל שלב ושלב.
ראו גם:
