ניוון שרירים הוא תהליך הדרגתי שבו רקמת השריר הולכת ומידלדלת במקביל לירידה בחוזק השרירים. ישנו מגוון רחב ביותר של מחלות ניוון שרירים ובהתאם לכך גם מגוון רחב ביותר של גורמים.
במאמר שלפניכם נתמקד במחלות ניוון שרירים המופיעות בילדים על רקע תורשתי. המחלות המוכרות והשכיחות ביותר מבין מחלות ניוון השרירים התורשתיות המתפרצות בתקופת הילדות הן ניוון שרירים על שם דושן, ניוון שרירים על שם בקר, מחלת SMA סוג 1 ועוד.
מה הם הגורמים לניוון שרירים אצל ילדים?
ברוב המוחלט של המקרים המחלה הניוונית נגרמת בעקבות מוטציה בגן מסוים. בעיקר מדובר על גנים המקודדים ליצירת חלבונים שונים הקשורים למבנה של תאי השריר, לתקשורת הבין תאית או ליכולת ההתכווצות של התאים, אך בנוסף מדובר גם בגנים המקודדים ליצירת חלבונים הקשורים לעצבים המעצבבים את השרירים. מחלת SMA סוג 1 למשל נגרמת בעקבות מוטציה שגורמת לפגיעה בתאי עצב מוטוריים, המפקחים על השרירים הרצוניים.
ישנן מוטציות שגורמות לניוון שרירים אצל ילדים המועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי, ישנן המועברות באופן אוטוזומלי דומיננטי וכן ישנן מחלות המועברות בתאחיזה לכרומוזום X. מחלות שמועברות בתאחיזה לכרומוזום X כמו למשל ניוון שרירים על שם דושן מופיעות ברוב המוחלט של המקרים בבנים. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שבנות יורשות שני כרומוזומי X, האחד מאמן והאחד מאביהן.
אי לכך, במידה ואחד מהכרומוזומים נושא מוטציה גנטית, הרי שהכרומוזום השני יכול לפצות על הפגם. עם זאת, נקבה שנושאת מוטציה גנטית באחד מכרומוזומי X, מוגדרת כנשאית ולפיכך ישנו סיכוי כי תביא לעולם צאצאים הסובלים מהמחלה או צאצאיות הנושאות את המוטציה.
מה הם התסמינים של ניוון שרירים בילדים?
ההסתמנות הקלינית שמופיעה בחולים אינה אחידה כשקיימת שונות רבה מבחינת הקליניקה לא רק בין המחלות השונות אלא גם בין החולים באותה המחלה. כך לדוגמה המחלה יכולה להתפרץ בגילאים שונים לאורך הינקות, הפעוטות והילדות וקצב התקדמות והחמרת המחלה אינו קבוע גם כן. מעבר לכך, הרי שישנן מחלות שגורמות לפגיעה מוטורית בלבד בדרגות חומרה שונות, אך ישנן מחלות שמערבות גם את השרירים האחראיים לנשימה ושרירים נוספים הקשורים למערכת האוטונומית כמו לדוגמה שריר הלב.
התסמינים השכיחים של ניוון שרירים אצל ילדים הם עיכוב התפתחותי על רקע חולשת השרירים הניכרת, בעיות האכלה בשלבי החיים המוקדמים, קשיי הליכה, נפילות חוזרות, צניחת עפעפיים וחוסר הבעות פנים, קשיי נשימה ועוד. ישנם ילדים שמצליחים ללכת עד לשלב מסוים שבו השרירים נחלשים ובעקבות זאת הם מאבדים את יכולת ההליכה ואילו ישנם ילדים שלא מצליחים אפילו להגיע למצב ישיבה.
חלק מהמחלות בקטגוריה זו גורמות לעיוותים שונים בשלד על רקע חוסר היכולת של השרירים לתמוך בעצמות באופן תקין וזוהי הסיבה לכך שחלק מהחולים סובלים מעקמת בעמוד השדרה למשל. באופן כללי, מחלות ניוון שרירים המתפרצות בילדות נחשבות לקשות ולאגרסיביות יותר בהשוואה למחלות ניוון שרירים המופיעות בגילאים מבוגרים יותר.
כיצד מאבחנים ניוון שרירים בילדים?
האבחון של ניוון שרירים בילדים מתבסס במידה רבה על ההסתמנות הקלינית של המחלה, אך בנוסף ישנן בדיקות מסוימות המסייעות לאישוש האבחנה. בין היתר ניתן לבצע בדיקת דם (ישנו אנזים הנקרא קריאטין קינאז המופרש לדם כאשר השרירים ניזוקים), בדיקה גנטית (במידה והמוטציה שגורמת למחלה ידועה), בדיקת ביופסיה של השריר ועוד. כמו כן, חשוב לקבל מידע רב ככל האפשר בנוגע להיסטוריה המשפחתית של הנבדק.
כיצד מטפלים בניוון שרירים בילדים?
כל המחלות בקטגוריה זו הן חשוכות מרפא. אי לכך, הטיפול בחולים הוא טיפול תומך בלבד. הטיפול משתנה בהתאם לתסמינים מהם סובל המטופל ולפיכך מותאם לכל חולה באופן אישי. להלן חלק מהטיפולים הניתנים לילדים החולים בניוון שרירים:
- טיפולי פיזיותרפיה לחיזוק השרירים ולשימור כוח השרירים כמה שניתן.
- התאמת עזרי הליכה דוגמת מקל או הליכון למניעת נפילות ובשלב מסוים התאמה של כיסא גלגלים.
- ניתוחים אורתופדיים לקיבוע חוליות בעמוד השדרה.
- עזרים אורתופדיים לקיבוע הצוואר ו/או הקרסוליים.
- הנשמה מלאכותית או עזרים נשימתיים שונים לזמן השינה.
- טיפול תזונתי מסייע למניעת אובדן משקל על רקע בעיות בליעה.
- בנוסף, בדרך כלל לוקחים חלק בתכנית הטיפולים אנשי מקצוע מתחום הפסיכולוגיה, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, נוירולוגיה, עבודה סוציאלית ועוד.
אולי יעניין אותך גם:
